Você sabia que alguns tipos de câncer, especialmente quando surgem muito cedo, podem ter origem genética e ser transmitidos de pais para filhos? Esse é o caso da Síndrome de Li-Fraumeni (SLF), uma condição rara no mundo, mas mais frequente no Brasil.
A SLF é causada por alterações no gene TP53, conhecido como o “guardião do genoma”. Quando esse gene não funciona direito, o corpo perde uma defesa natural importante que impede o surgimento de mutações. Com isso, o risco de desenvolver câncer aumenta bastante.
Uma herança que cruzou gerações
Séculos atrás, tropeiros cruzavam o Brasil levando sal, grãos e charque a cavalo. Sem saber, um deles também carregava um gene defeituoso. Foi o que descobriu a pesquisadora Maria Isabel Achatz, do A.C. Camargo Cancer Center.
Ela identificou que muitas famílias com câncer precoce no Sul e Sudeste do Brasil compartilham a mesma mutação, chamada TP53 p.R337H — vinda, ao que tudo indica, de um único ancestral, um tropeiro do século 18.
Essa mutação, rara em outros países, é surpreendentemente comum no Brasil: está presente em 1 a cada 375 pessoas em estados como Minas Gerais, Paraná, São Paulo e Santa Catarina. No resto do mundo, a estimativa varia entre 1 caso a cada 5 mil a 20 mil pessoas.
Nem todas as pessoas que carregam a mutação desenvolvem câncer. Mas, para quem tem esse risco aumentado, o diagnóstico precoce e o acompanhamento especializado fazem toda a diferença. Com acompanhamento médico, exames regulares e aconselhamento genético para a família, é possível detectar tumores mais cedo e aumentar significativamente as chances de cura.
Fique atento:
- Dois ou mais parentes com câncer antes dos 45 anos? Relate isso ao seu médico e/ou procure aconselhamento genético
- Exames regulares salvam vidas: faça os preventivos, mesmo quando você está se sentindo bem.
- Informação é proteção: conhecer seu histórico familiar permite agir cedo e de forma preventiva.
No Instituto Mário Penna, compartilhar conhecimento é uma forma de cuidar da saúde de quem mais precisa.
Fonte: Dra. Flávia Santiago, Farmacêutica e doutora em Genética pela UFMG, Pós-doc do Laboratório de Pesquisa Translacional em Oncologia aqui do Instituto Mário Penna.