O Laboratório de Pesquisa Básica e Translacional do Núcleo de Estudos e Pesquisas (NEP) desenvolve um projeto direcionado para a caracterização genética dos tumores de mama e ovário. Isso é feito através do cálculo da alta carga mutacional (TMB, do inglês Tumor Mutation Burden), um dos marcadores moleculares avaliados que podem antecipar qual o melhor tratamento para as pacientes.
A execução deste estudo é possibilitada por recursos provenientes do Ministério da Saúde (PRONON), e através da integração de uma equipe multidisciplinar envolvendo pacientes, pesquisadores do laboratório de pesquisa, médicos e colaboradores da Instituição.
Os tumores são originados a partir das células normais dos tecidos dos pacientes, compartilhando grande parte do mesmo conteúdo genético. Alguns possuem uma maior frequência de mutações, devido à ação de vários fatores, tais como:
- radiação solar;
- uso de cigarros;
- adquiridas durante o crescimento do tumor.
A característica de um tumor ter um maior número de mutações possibilitou a contagem como um marcador para a escolha dos cânceres mais sensíveis à imunoterapia.
Os tumores que apresentam uma alta carga mutacional apresentam uma maior variedade de antígenos em suas células, facilitando o reconhecimento e destruição destas pelo sistema imune do paciente.
Para a análise são escolhidas apenas as mutações que alteram as proteínas desses genes. A pesquisa de TMB já é utilizado na prática da oncologia personalizada, definindo quais pacientes podem se beneficiar do uso do medicamento imunoterápico pembrolizumabe.