O câncer de mama é o tipo de câncer mais frequentemente diagnosticado entre as mulheres no Brasil e no mundo. Embora fatores como idade, estilo de vida e histórico familiar influenciem o risco de desenvolver a doença, os avanços da genética têm mostrado que compreender as características de cada pessoa e de cada tumor pode ajudar a tornar a prevenção, o diagnóstico e o tratamento mais individualizados.
Mas como a genética pode contribuir para esse cuidado?
Cada câncer tem suas características
Mesmo quando recebem o mesmo diagnóstico, duas pacientes podem apresentar tumores com características diferentes e responder de maneiras distintas ao tratamento.
Isso acontece porque o câncer de mama não é uma doença única. Os tumores podem apresentar diferenças biológicas que influenciam seu crescimento, comportamento e resposta às terapias.
Por isso, além de avaliar o tumor por meio de exames tradicionais, os profissionais de saúde podem investigar características moleculares que ajudam a orientar as decisões clínicas. Essa abordagem faz parte da chamada medicina de precisão, que busca adaptar o cuidado às características de cada paciente e de sua doença.
O papel da genética no risco de desenvolver câncer
A maioria dos casos de câncer de mama não está diretamente relacionada a alterações genéticas hereditárias. Entretanto, cerca de 5% a 10% dos casos estão associados a variantes herdadas que aumentam a predisposição à doença.
Entre os genes mais conhecidos estão BRCA1 e BRCA2, que participam dos mecanismos de reparo do DNA, ajudando as células a corrigir danos em seu material genético. Quando esses genes apresentam determinadas alterações, o risco de desenvolver câncer de mama e outros tipos de câncer pode aumentar.
Ter uma variante genética associada ao risco, porém, não significa que a pessoa necessariamente desenvolverá câncer. O resultado precisa ser interpretado considerando o histórico pessoal, familiar e outras características clínicas.
A investigação genética pode ser especialmente importante para pessoas que tiveram câncer em idade jovem, apresentam vários casos da doença na família ou possuem características clínicas que sugerem predisposição hereditária.
Identificar esse risco permite avaliar medidas de acompanhamento e prevenção mais adequadas e, em algumas situações, orientar a investigação de familiares.
Como os testes genéticos ajudam?
Com o avanço das tecnologias de sequenciamento de DNA, tornou-se possível analisar diversos genes simultaneamente. Esses exames podem identificar alterações genéticas que ajudam a compreender a predisposição hereditária e, em situações específicas, contribuem para decisões relacionadas ao tratamento.
Entretanto, encontrar uma alteração no DNA não significa automaticamente que ela cause uma doença. Algumas variantes são consideradas benignas, enquanto outras estão associadas a um risco aumentado. Há também variantes cujo significado ainda não é conhecido com segurança.
Esses casos são chamados de variantes de significado incerto. Nessa situação, as evidências científicas disponíveis ainda não permitem determinar se a alteração está relacionada à doença. Por isso, o resultado não deve ser interpretado isoladamente nem utilizado, por si só, para justificar decisões médicas irreversíveis.
É nesse processo que a bioinformática se torna importante. Por meio de ferramentas computacionais, pesquisadores e profissionais especializados analisam grandes volumes de dados genéticos e integram informações científicas para ajudar a compreender o significado das variantes identificadas.
Mesmo com o apoio da tecnologia, a interpretação exige conhecimento especializado e avaliação clínica. Os resultados precisam ser compreendidos dentro do contexto de cada pessoa.
Genética e prevenção caminham juntas
A mamografia continua sendo uma das principais ferramentas para a detecção precoce do câncer de mama. Já os testes genéticos podem ajudar a identificar pessoas com predisposição hereditária que talvez precisem de acompanhamento diferenciado.
Essas estratégias são complementares: a mamografia contribui para identificar alterações suspeitas nas mamas, enquanto a investigação genética pode revelar informações sobre o risco de desenvolver a doença.
Quando existe indicação, o aconselhamento genético também ajuda pacientes e familiares a compreender os resultados, as possibilidades de transmissão hereditária e as opções de acompanhamento e prevenção.
No Brasil, ampliar o acesso a esses serviços ainda é um desafio. A disponibilidade de testes, profissionais especializados e acompanhamento adequado varia entre as regiões. Por isso, não basta desenvolver novas tecnologias: é necessário garantir que elas possam beneficiar as pessoas que precisam delas. =
Da ciência ao cuidado de cada paciente
A genética e a bioinformática estão ampliando o conhecimento sobre o câncer de mama e criando novas possibilidades para a prevenção e o tratamento individualizado.
No entanto, para que esses avanços se transformem em benefícios reais, é fundamental interpretar os resultados com responsabilidade, integrar as informações genéticas à avaliação clínica e ampliar o acesso aos serviços de saúde.
A medicina de precisão não substitui os exames de rotina nem a avaliação dos profissionais de saúde. Ela acrescenta novas informações para apoiar decisões mais adequadas às características de cada paciente.
Compreender a genética é um passo importante para transformar informação em cuidado, fortalecer a prevenção e aproximar os avanços científicos das necessidades de cada pessoa.
Importante: a indicação e a interpretação de testes genéticos devem ser realizadas por profissionais qualificados. O histórico familiar ou a presença de uma variante genética não determinam, isoladamente, o desenvolvimento do câncer.
Texto escrito por Thalía Rodrigues de Souza Zózimo, Biomédica pelo Centro Universitário UNA, Mestre em Genética pela UFMG, Apoio Técnico da ReMPTO