Notícias de: Núcleo de Ensino e Pesquisa (NEP)

A bioinformática é a ciência que utiliza ferramentas computacionais para analisar dados biológicos, sendo essencial para decifrar o código genético dos seres vivos. No caso dos seres humanos, esse código é formado por quatro bases nitrogenadas – estruturas básicas que formam o DNA – que se combinam em sequências totalizando aproximadamente 3,2 bilhões de bases. Essas estruturas codificam cerca de vinte mil genes, responsáveis por armazenar as informações necessárias para a formação, o desenvolvimento e o funcionamento do organismo.

“Um código, de proporções tão grandes e complexas, não pode ser analisado simplesmente pelo olho humano. É necessário o uso de ferramentas que auxiliam a desvendar esse código, e, é exatamente neste cenário que a bioinformática está inserida”, reforça Fábio Queiroz,  Pesquisador do Núcleo de Ensino, Pesquisa e Inovação.

Com o aprimoramento das técnicas de sequenciamento disponíveis, tornou-se mais rápido e acessível obter informações sobre o código genético do ser humano. Isso gerou uma enorme quantidade de dados genéticos, aumentando a necessidade de ferramentas que otimizem a análise e o armazenamento dessas informações. Nesse contexto, a bioinformática surge como uma aliada estratégica para ampliar a capacidade de investigação e compreensão dos dados biológicos.

No enfrentamento ao câncer, a bioinformática assume um papel ainda mais crucial. O câncer é causado por mutações nas sequências genéticas, e, com o auxílio dessa tecnologia, é possível explorar essas alterações em detalhes, revelando características pouco conhecidas da doença. Um exemplo marcante é a identificação dos genes BRCA1 e BRCA2, fundamentais para entender os cânceres de mama e ovário hereditários. Essa descoberta revolucionou o tratamento dessas doenças, permitindo o desenvolvimento de medicamentos altamente eficazes e direcionados a perfis genéticos específicos, tornando a medicina personalizada uma realidade.

Encontrar biomarcadores como aqueles atrelados aos genes BRCA, é uma prioridade para boa parte dos bioinformatas que estudam o câncer. Visto que, quanto mais assinaturas genéticas forem identificadas nos mais diversos tipos de câncer, maior é a chance de se desenvolver abordagens terapêuticas de precisão e no menor intervalo de tempo possível. O que favorece a sobrevida com qualidade de vida dos pacientes oncológicos.

O NEPI-Mário Penna conta com pesquisadores especialistas em bioinformática, que buscam biomarcadores em vários tipos de câncer. Eles buscam identificar assinaturas genéticas, como mutações e perfis de expressão, que possam direcionar tratamentos mais eficazes e personalizados.

Um exemplo recente dessa atuação é um estudo realizado em parceria com a Universidade Federal de Uberlândia (UFU). Utilizando a bioinformática, os pesquisadores identificaram uma assinatura de long non-coding RNAs preditores da resposta ao tratamento quimiorradioterápico do câncer de colo uterino. Esses resultados abrem caminho para o desenvolvimento de testes que avaliem, antes do início do tratamento, as chances de sucesso da proposta terapêutica. Essa abordagem contribui para tratamentos mais eficazes e melhora a qualidade de vida das mulheres que enfrentam esse tipo de câncer. 

O estudo foi publicado no periódico Non-Coding RNA Research e pode ser acessado por meio do link:  https://doi.org/10.1016/j.ncrna.2024.10.004.

Fonte: Dr. Fábio Ribeiro Queiroz, mestre e doutor em Ciências da Saúde e responsável pela plataforma de sequenciamento e bioinformática do Instituto Mário Penna. 

O câncer de mama triplo negativo (CMTN) é um dos subtipos mais desafiadores e agressivos da oncologia. A denominação “triplo negativo” se refere à ausência de três importantes alvos terapêuticos: os receptores hormonais de estrógeno e progesterona, além da proteína HER2. Essa característica limita as opções de tratamento, já que as terapias direcionadas a esses marcadores não são aplicáveis. Além disso, o CMTN pode apresentar perfis genéticos variados, o que torna uma abordagem padronizada muitas vezes ineficaz para todos os pacientes.

Em busca de estratégias terapêuticas mais eficazes e que ofereçam um melhor prognóstico para as pacientes, o Laboratório de Pesquisa Básica e Translacional do Núcleo de Ensino, Pesquisa e Inovação (NEPI) do Instituto Mário Penna está conduzindo um estudo para identificar mutações específicas e alterações genéticas desse tipo de tumor, utilizando a tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS).

Segundo a Dra. Carolina Melo, pesquisadora do Laboratório, essa abordagem é fundamental para o desenvolvimento de terapias personalizadas. “Estudos recentes mostraram que tumores triplo negativos frequentemente apresentam uma alta carga mutacional, ou seja, um grande número de mutações, tornando-os candidatos ideais para imunoterapias, como os inibidores de checkpoint, que ativam o sistema imunológico”, destaca a Dra. Carolina. Ela explica ainda que, graças aos avanços na caracterização molecular desse subtipo nos últimos anos, o Brasil tem incorporado novas opções terapêuticas, como o uso de inibidores de PARP para pacientes com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2.

A pesquisadora ressalta que um dos objetivos do trabalho do NEPI é tornar esses testes genéticos mais acessíveis, eliminando a desigualdade no tratamento causada por barreiras financeiras, uma vez que o acesso a essas terapias ainda é desigual, especialmente em áreas menos favorecidas do país. Ela também chama a atenção para a necessidade de capacitação dos profissionais de saúde, pois a dificuldade na interpretação dos resultados desses testes dificulta seu uso na clínica. “Somente com a integração de abordagens multidisciplinares e a pesquisa contínua conseguiremos otimizar o tratamento e melhorar o prognóstico das mulheres diagnosticadas com câncer de mama triplo negativo no país”, finaliza a pesquisadora.